Modelo amplia escala de análise genética
O Google DeepMind apresentou uma nova ferramenta de inteligência artificial chamada AlphaGenome, criada para identificar causas genéticas de doenças com maior precisão. O modelo consegue analisar sequências contínuas de DNA com até um milhão de pares de bases, o que representa um aumento de escala de mil vezes comparado aos sistemas anteriores.
O sistema foi treinado com grandes bancos de dados genômicos de humanos e camundongos, conforme descrito em estudo na revista Nature. O principal diferencial é a capacidade de interpretar o chamado “DNA lixo”, que compõe a maior parte do genoma e tem papel regulador, indo muito além dos 2% que codificam proteínas.
A ferramenta mostrou alto desempenho ao prever como mutações distantes no gene TAL1 podem causar leucemia. Em comparações diretas, o modelo igualou ou superou as melhores tecnologias atuais em 25 de 26 testes de previsão de variantes.
O geneticista computacional do DeepMind, Žiga Avsec, comentou sobre a eficácia dos resultados obtidos nos testes. “Às vezes parece mágica.”
Disponibilidade e eficiência
Os avanços técnicos permitem modelar sequências longas sem perder a resolução e sem exigir recursos excessivos, pois o treinamento de um modelo levou apenas quatro horas. A ferramenta já está disponível para que a comunidade científica possa acelerar a descoberta de tratamentos e o estudo de doenças raras.
A empresa destaca que o modelo serve como uma base para novas pesquisas independentes. “Isso o torna uma base sólida para que a comunidade científica em geral possa desenvolver novas ferramentas. Assim que o modelo for totalmente lançado, os cientistas poderão adaptá-lo e ajustá-lo com seus próprios conjuntos de dados para melhor abordar suas questões de pesquisa específicas.”
Limitações da tecnologia
Especialistas e os próprios criadores alertam que o AlphaGenome ainda possui restrições, como a dificuldade em avaliar variantes que ficam a mais de 100 mil letras de distância do gene regulado. O sistema também não considera fatores ambientais ou de desenvolvimento e não deve ser usado para diagnósticos ou tratamentos personalizados em indivíduos específicos.
O Google reforçou que a ferramenta foca em resultados moleculares e não no quadro completo de saúde. “E embora o AlphaGenome possa prever resultados moleculares, ele não oferece uma visão completa de como as variações genéticas levam a características ou doenças complexas. Estas frequentemente envolvem processos biológicos mais amplos, como fatores de desenvolvimento e ambientais, que estão além do escopo direto do nosso modelo.”
